Acidurie
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acidurie — ACIDURÍE s.f. (med.) Prezenţa excesivă a unui acid în urină. [< fr. acidurie]. Trimis de LauraGellner, 13.09.2007. Sursa: DN ACIDURÍE s. f. prezenţa excesivă a unui acid în urină. (< fr. acidurie) Trimis de raduborza, 15.09.2007. Sursa:… … Dicționar Român
Acidurie 3-methylglutaconique type 3 — Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Acidurie 3 méthylglutaconique type 3 Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie 3-méthylglutaconique Type 3 — Autre nom Syndrome de Costeff, Atrophie Optique 3 Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 — Référence MIM 258501 Transmission Récessive Chromosome 19q13.2 q13.3 Gène OPA3 Mutation Ponctuelle … Wikipédia en Français
Acidurie 4 Hydroxy-butyrique — Autre nom Déficit en semialdéhyde succinique déshydrogénase Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie Fumarique — Autre nom Déficit en fumarase Référence MIM … Wikipédia en Français
Acidurie Méthacrylique — L acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta hydroxyisobutyryl CoA deacylase, enzyme impliquè dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit… … Wikipédia en Français
Acidurie methacrylique — Acidurie méthacrylique L acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta hydroxyisobutyryl CoA deacylase, enzyme impliquè dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la… … Wikipédia en Français
Acidurie 4 hydroxy-butyrique — Référence MIM 271980 Transmission Récessive Chromosome 6p22 Gène ALDH5A1 Mutation Ponctuelle … Wikipédia en Français
Acidurie fumarique — Référence MIM 606812 Transmission Récessive Chromosome 1q42.1 Gène FH Empreinte parentale Non … Wikipédia en Français
Acidurie méthacrylique — L acidurie méthacrylique est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta hydroxyisobutyryl CoA deacylase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit… … Wikipédia en Français
